loading...

Hội thảo

Thiếu men G6PD ở trẻ

08:46:05 - 22/02/2013 - admin

Thiếu men G6PD là một bệnh di truyền, xuất hiện do nhiễm sắc thể X bị dị dạng, mất khả năng tổng hợp men này.

thieu-men-g6pd-o-tre

Bệnh nhân có thể bị vàng da trong vòng 3-8 ngày sau khi sinh. Nếu nặng, thời gian này sẽ kéo dài hơn và dẫn đến bệnh lý về não (có thể gây tử vong) hay biến chứng thần kinh, chậm phát triển tâm thần, vận động. Nếu không bị biến chứng vàng da nặng, trẻ có thể phát triển bình thường cho tới khi bệnh bộc phát

* Tiền sử

Đa số các bệnh nhân đều không triệu chứng. Một số bệnh nhân có vàng da sơ sinh hoặc tiền sử vàng da sơ sinh, đôi khi cần phải truyền đổi máu (exchange transfusion). Tiền sử nhiễm trùng hoặc tán huyết do thuốc cũng thường gặp. Có thể có nhiều sỏi mật, lách có thể to.

*Lâm sàng

Vàng da và lách to có thể hiện diện trong cơn.

* Nguyên nhân 

Thiếu G6PD là một bệnh lý di truyền. Cơ sở phân tử của việc thiếu G6PD là hậu quả của đột biến vị trí G6PD tại Xq28. Gen này dài 18 kilobaz với 13 exons (chuỗi DNA thông tin), dẫn đến một men có 515 acid amin. Đa số các đột biến là những thay đổi baz đơn dẫn đến kết quả thay thế bằng một acid amin.

*Chẩn đoán phân biệt

- Thiếu máu tán huyết.
– Thiếu máu hồng cầu liềm.
– Bệnh hồng cầu hình cầu, di truyền (spherocytosis).

*Cận lâm sàng

- Xét nghiệm
Đo hoạt động hiện tại của men G6PD hơn là lượng protein G6PD. Thực hiện các xét nghiệm về G6PD trong đợt tán huyết và phản ứng hồng cầu lưới có thể chỉ ảnh hưởng đến mức độ mà không phản ảnh giá trị cơ bản.
Xét nghiệm công thức máu và đếm hồng cầu lưới để xác định mức độ thiếu máu và chức năng của tuỷ xương.
Bilirubine gián tiếp trong máu tăng khi có phân huỷ hemoglobine quá mức và gây vàng da.
Lượng haptoglobin trong huyết thanh, chỉ điểm của tán huyết, sẽ giảm xuống.
– Chẩn đoán hình ảnh: Siêu âm bụng giúp đánh giá lách to và sỏi mật.
-Mô Học: Tán huyết cấp do thiếu G6PD đi kèm với việc hình thành các thể Heinz (Heinz bodies), do hemoglobin thoái hoá tạo thành.

*Điều trị

- Nội Khoa: Chủ yếu là nhận dạng và ngưng ngay các tác nhân gây tán huyết. Điều trị bằng thở oxygen và nghỉ ngơi tại giường có thể làm giảm nhẹ triệu chứng.
– Hội chẩn:
– Chuyên khoa Huyết học.
– Chuyên khoa Di truyền học.
– Chế độ ăn:
Tránh ăn đậu Fève. Bệnh Favism (do ăn đậu Fève gây tán huyết ở người thiếu G6PD) chỉ xảy ra ở thể thiếu G6PD Địa Trung Hải.
-Hoạt động: Hạn chế hoạt động thể lực khi có thiếu máu nặng do tán huyết.

*Lưu ý khi sử dụng thuốc

Các dữ liệu cho thấy vàng da ở sơ sinh thiếu G6PD là hậu quả của mất cân đối giữa sự sản xuất và liên hợp của bilirubin (conjugation of bilirubin) với khuynh hướng liên hợp bilirubin không theo kịp với tốc độ tán huyết.
Trẻ sinh thiếu tháng đặc biệt có nguy cơ cao mất cân đối giữa sản xuất và liên hợp của bilirubin. Điều trị bao gồm uống phenobarbital dự phòng, điều trị bằng ánh sáng (phototherapy) và truyền đổi máu ở trẻ sơ sinh thiếu G6PD.

*Theo dõi

_ Chăm sóc nội trú
+Trẻ em có vàng da sơ sinh kéo dài được chiếu đèn đặc biệt (bili lights) để bớt vàng da.
+Truyền đổi máu có thể cần thiết trong trường hợp vàng da sơ sinh nặng hoặc thiếu máu tán huyết do thiếu G6PD.
-Thuốc nội / Ngoại trú
Chất tương tự heme như Sn-mesoporphyrin ức chế sản xuất bilirubin hiệu quả ở trẻ sơ sinh.

- Phòng tránh:
– Tránh các thuốc oxy – hoá như thuốc kháng sốt rét primaquine, chloroquine, pamaquine và pentaquine.
– Tránh nitrofurantoin.
– Tránh nalidixic acid, ciprofloxacin, niridazole, norfloxacin, methylene blue, chloramphenicol, phenazopyridine, và các chất tương tự vitamin K (vitamin K analogs).
– Tránh sulfonamide như sulfanilamide, sulfamethoxypyridazine, sulfacetamide, sulfadimidine, sulfapyridine, sulfamerazine và sulfamethoxazole.
– Tránh tiếp xúc với một số hoá chất như long não, chất diệt mối.
– Các chất sau đây cũng nên tránh khi thiếu men G6PD:
. Acetanilid
. Doxorubicin
. Isobutyl nitrite
. Naphthalene
. Phenylhydrazine
. Pyridium

Ý kiến bạn đọc

Bình luận qua Disqus Facebook