Các nhà khoa học vừa phát hiện một dấu ấn sinh học mới trong máu có khả năng dự đoán thời điểm người bệnh Alzheimer bắt đầu xuất hiện triệu chứng lâm sàng. Kết quả nghiên cứu cho thấy các phân tử RNA vòng (circRNA) có thể dự báo tiến triển bệnh chính xác hơn những xét nghiệm máu hiện nay, mở ra triển vọng phát hiện sớm và cá thể hóa điều trị Alzheimer trong tương lai.
Phát hiện dấu ấn sinh học mới giúp dự đoán thời điểm khởi phát Alzheimer
Bệnh Alzheimer là nguyên nhân phổ biến nhất gây sa sút trí tuệ ở người cao tuổi. Mặc dù nhiều xét nghiệm máu hiện nay đã có thể phát hiện bệnh từ giai đoạn rất sớm thông qua các dấu ấn như protein amyloid hay pTau217, nhưng các phương pháp này vẫn gặp hạn chế trong việc xác định khi nào người bệnh sẽ bắt đầu xuất hiện triệu chứng suy giảm trí nhớ.
Trong nghiên cứu mới được tài trợ bởi Viện Y tế Quốc gia Hoa Kỳ (NIH), các nhà nghiên cứu phát hiện rằng sự gia tăng của một nhóm phân tử RNA vòng (circular RNA – circRNA) trong máu có liên quan chặt chẽ đến thời điểm khởi phát các triệu chứng Alzheimer.
Theo kết quả nghiên cứu, những người có nồng độ circRNA cao có nguy cơ xuất hiện triệu chứng Alzheimer cao gần gấp ba lần so với những người có mức bình thường.
CircRNA vượt trội hơn xét nghiệm máu hiện nay
Hiện nay, xét nghiệm máu phổ biến nhất để hỗ trợ chẩn đoán Alzheimer là phát hiện protein pTau217, một dấu ấn phản ánh sự hình thành các mảng amyloid trong não.
Tuy nhiên, các mảng amyloid thường tích tụ rất chậm và có thể xuất hiện từ hàng chục năm trước khi người bệnh có biểu hiện suy giảm nhận thức. Điều này khiến bác sĩ khó dự đoán thời điểm bệnh thực sự chuyển sang giai đoạn có triệu chứng.
Trong khi đó, circRNA có đặc điểm biến đổi linh hoạt hơn, phản ánh hoạt động gần đây của tế bào thần kinh. Chính vì vậy, các nhà khoa học cho rằng loại dấu ấn sinh học này có thể phản ánh sát hơn diễn biến thực tế của bệnh.
Phân tích hơn 1.200 người để xác định 34 RNA vòng liên quan Alzheimer
Nhóm nghiên cứu do Giáo sư Carlos Cruchaga thuộc Trường Y Đại học Washington (Mỹ) dẫn đầu đã phân tích mẫu máu của hơn 1.200 người tham gia đến từ nhiều nhóm nghiên cứu độc lập. Kết quả cho thấy có 34 loại circRNA liên quan trực tiếp đến bệnh Alzheimer. Các mô hình chẩn đoán dựa trên 34 circRNA này cho kết quả tương đương với xét nghiệm pTau217 trong việc phát hiện bệnh lý Alzheimer.
Đáng chú ý, khi đánh giá khả năng dự báo diễn tiến bệnh, circRNA cho thấy hiệu quả vượt trội. Mức circRNA bắt đầu thay đổi bất thường khoảng 2–4 năm trước khi người bệnh xuất hiện các triệu chứng suy giảm trí nhớ, giúp dự đoán nguy cơ tiến triển sang Alzheimer có triệu chứng chính xác hơn.
Những phát hiện này cũng được xác nhận ở hai nhóm nghiên cứu độc lập, làm tăng độ tin cậy của kết quả.
Mở ra cơ hội điều trị Alzheimer từ giai đoạn rất sớm
Theo các chuyên gia, việc biết trước thời điểm bệnh nhân sắp xuất hiện triệu chứng có ý nghĩa rất lớn trong điều trị. Điều này giúp bác sĩ lựa chọn đúng đối tượng tham gia các thử nghiệm lâm sàng, đồng thời đánh giá hiệu quả của những thuốc mới nhằm làm chậm quá trình suy giảm nhận thức.
Ngoài ra, xét nghiệm circRNA còn có thể hỗ trợ theo dõi hiệu quả điều trị ở những bệnh nhân sử dụng các liệu pháp loại bỏ mảng amyloid. Trong một số trường hợp, người bệnh có thể đạt kết quả âm tính với pTau217 sau điều trị nhưng quá trình bệnh lý Alzheimer vẫn tiếp tục diễn ra. CircRNA được kỳ vọng sẽ phản ánh toàn diện hơn hoạt động sinh học của bệnh.
Hướng tới phát triển xét nghiệm máu ứng dụng trong thực tế
Nhóm nghiên cứu hiện đang hợp tác với các đối tác thương mại để phát triển bộ xét nghiệm circRNA trong máu có thể sử dụng tại các cơ sở y tế.
Nếu được xác nhận qua các nghiên cứu quy mô lớn hơn, phương pháp này có thể trở thành công cụ quan trọng trong việc phát hiện sớm Alzheimer, theo dõi tiến triển bệnh và hỗ trợ xây dựng các chiến lược điều trị cá thể hóa.
Theo các nhà nghiên cứu, mục tiêu cuối cùng không chỉ là tạo ra một xét nghiệm mới mà còn giúp người bệnh được chẩn đoán sớm hơn, điều trị đúng thời điểm và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Việc phát hiện 34 RNA vòng trong máu có khả năng dự đoán thời điểm xuất hiện triệu chứng Alzheimer là bước tiến đáng chú ý trong lĩnh vực thần kinh học. So với các dấu ấn sinh học hiện nay, circRNA không chỉ hỗ trợ chẩn đoán mà còn giúp dự báo tiến triển bệnh trước khoảng 2–4 năm.
Dù vẫn cần thêm các nghiên cứu để xác nhận hiệu quả trước khi đưa vào ứng dụng rộng rãi, kết quả này được kỳ vọng sẽ góp phần thay đổi cách tiếp cận trong sàng lọc, theo dõi và điều trị bệnh Alzheimer, tạo cơ hội can thiệp sớm nhằm làm chậm quá trình suy giảm nhận thức ở người bệnh.